medgyna (medgyna) wrote,
medgyna
medgyna

ДНТ: почему это происходит?

Частота ДНТ разная в разных регионах земного шара — от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000.
Риск повышается, если в семье или у родственников уже рождались дети с такими пороками. Настораживающим фактором являются выкидыши и неразвивающиеся беременности. При исследовании абортного материала часто находят грубые пороки развития нервной трубки. Если такие исследования не проводились, это не значит, что причиной невынашивания не мог быть генетический дефект.
2012-11-24_161327

[Spoiler (click to open)]
Клинические проявления spina bifida весьма вариабельны — от выраженных и видных невооруженным глазом пороков, до мягких расстройств, о которых длительное время можно не знать. В далеком 1925 году проф. Сперанский опубликовал  работу «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», в которой утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. 
Последующие анатомические изыскания и применение современных методов диагностики опровергли мнение корифея. Оказалось, что у пациентов с ночным недержанием мочи, болями в пояснично-крестцовой области, нарушением осанки, слабостью мышц ног, деформациями стоп, при проведении МРТ и компьютерной томографии можно обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков. Эти случаи spina bifida occulta также  требуют хирургической помощи.

Отвлекаясь от академического изложения, скажу, что как раз сегодня мама привела на прием 5-летнюю девочку по направлению нефролога. Обследуются в течение последнего года с жалобами на энурез и энкопрез — ночное недержание мочи и недержание кала. Со свойственным мне занудством, я долго рылась в карточке и раскопала установленный 2 месяца назад диагноз «Spina bifida». Нет, я все понимаю, переоценить важность консультации гинеколога при энурезе-энкопрезе трудно, но хирургическое лечение маме почему-то не предложили, а предложили лечить ребенку головушку — «она у вас гипервозбудимая, лечите». Мы взяли мазочек и, исключив возможную роль генитальной инфекции, умоем руки. А маме и дочке предстоит жить.
Большинство младенцев со spina bifida выживает, но многие из выживших — инвалиды. Возможен паралич, гидроцефалия, нарушение способности к обучению. Не подлежит сомнению, что у детей с ДНТ значительно страдает качество жизни.

ДНТ - дефекты нервной трубки
Tags: медицина, пороки развития, фолаты
Subscribe
promo medgyna may 6, 2015 19:10 6
Buy for 30 tokens
Акушерско-гинекологическая служба "АТЕ- clinic" Большинство женских проблем намного легче предупредить, чем мужественно с ними бороться. Сегодня мы предлагаем нашим пациенткам новую концепцию акушерско-гинекологической помощи. Диагностика и лечение заболеваний, несомненно, важнейшее…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 14 comments