medgyna (medgyna) wrote,
medgyna
medgyna

Последствия дефицита фолатов

Главный фрагмент в этой истории, ген MTHFR, расположен у человека на коротком плече первой хромосомы.

Полиморфизм гена MTHFR
Наиболее изученной является мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
У европейцев такая мутация в гомозиготном варианте встречается с частотой 10-12%. Гипергомоцистеинемия выражена и у гетерозигот, но в меньшей степени.
10-12% — это очень много. Поэтому, проводя обследование на генетические пролиморфизмы генов тромбофилии, чаще всего мы находим именно эту поломку. Раз это есть, значит, это кому-то выгодно. Существует гипотеза, что во время голода снижение активности MTHFR приводит к снижению реметилирования гомоцистеина, и таким образом сберегает ресурсы для жизненно важного синтеза ДНК и РНК. Согласно другой гипотезе, носители мутантного аллеля имеют меньшую вероятность заболевания раком толстой кишки, в результате чего частота мутации в популяции может постепенно возрастать.
На сегодняшний день, связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью матери по аллелю 677T считается доказанной. Так же доказано, что дефицит фолатов может стать причиной ДНТ и без мутации в гене MTHFR .
Дефицит фолатов в организме беременной, даже не реализовавшись в пороки незаращения нервной трубки плода, непременно проявит себя повышением риска других осложнений.
Эмбриогенез не прощает ошибок. Нарушение процессов метилирования ДНК приводит к нестабильности хромосом, повреждению клеток не только самого плода, но и плодовых оболочек.
Проблемой гипергомоцистеинемии почти 40 лет занимаются кардиологи, терапевты и иже с ними. До гинекологов, как всегда, дошло не так давно.
Для изучения влияния дефицита фолиевой кислоты и ассоциированной гипергомоцистеинемии на формирование плаценты был проведён систематический обзор литературных данных за 1966–1999 годы.
Выяснилось, что дефицит фолатов и дефекты фолатпревращающих ферментов приводят к тяжелейшим осложнениям беременности:
— отслойка и инфаркт плаценты,
— спонтанный аборт,
— привычное невынашивание,
— преэклампсия вследствие распространённых дефектов формирования и созревания элементов трофобласта и плацентарного сосудистого русла.
При дефиците фолатов относительный риск потери беременности составляет 3,4 (1,2–9,9 при 95% доверительном интервале), на фоне гипергомоцистеинемии — 3,7 (0,96–16,5), при мутации MTHFR — 3,3 (1,2–9,2).

А теперь скажите мне, дуре непонятливой, зачем исследовать уровень гомоцистеина при беременности, если можно по умолчанию рекомендовать прием фолиевой кислоты? Особенно, если рекомендовать прием активной формы  L-5-метил-ТГФ, в миру Метафоллин? Особенно, на прегравидарном этапе? Особенно, в составе КОК с фолатами?фолаты 003
Tags: гомоцистеин, фолаты
Subscribe
promo medgyna may 6, 2015 19:10 6
Buy for 30 tokens
Акушерско-гинекологическая служба "АТЕ- clinic" Большинство женских проблем намного легче предупредить, чем мужественно с ними бороться. Сегодня мы предлагаем нашим пациенткам новую концепцию акушерско-гинекологической помощи. Диагностика и лечение заболеваний, несомненно, важнейшее…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 47 comments