medgyna (medgyna) wrote,
medgyna
medgyna

Categories:

Беременность и дексаметазон: генетика

ВДКН – генетически детерминированное заболевание. В кариотипе нашего вида (нашего – это Homo sapiens) 46 хромосом:  46ХХ у девочек, 46 ХY у мальчиков. Половина хромосом находится в яйцеклетке, вторую половину приносит сперматозоид. В каждой паре хромосом одна папина, одна мамина. При ВДКН поврежден ген, расположенный на коротком плече хромосом 6-й пары, из-за чего не синтезируется важный фермент - 21 – гидроксилаза.
dex15


Жили были мама и папа. Ничем особенным они не болели и считали себя здоровыми людьми. Не поверите, даже «лохматость» не была повышенной! А через 9 месяцев у них родился ребенок с ВДКН.

"Девчонки, не поверите, но даже и в 21 -ом веке так бывает мы узнали пол ребенка только спустя 20 дней после её рождения, а до этого она была то мальчик, то девочка., но с роддома нас выписали с синим бантиком на одеялке. В нашем провинциальном городке, никаких анализов в жизни и не делали, и не гадали что такой ребеночек может родиться. В нашем городе мы естественно одни такие..."

"Нам вообще завед. инфекц. отделения, где мы лежали 2 недели и лечили нас от инфекции  , когда ребенка в реанимацию отвезли, сказала, чтоб мы готовились к кладбищу, а себе потом лучше ребеночка родим - и это в Питере!"

Так бывает. Иногда совершенно здоровые люди имеют в одной из хромосом мутантный ген. Вторая-то хромосома нормальная, поэтому никаких проблем не возникает. Это просто: например, в доме два лифта, когда один лифт сломан, второй полностью справляется со спусками-подъемами, и мы можем не догадываться, что второй лифт не работает. Но если «встретятся два одиночества», возможны варианты.
dex17
Если папина хромосома с дефектным геном соединится с маминой хромосомой с дефектным геном, они составят пару хромосом с двумя патологическими генами, получив которую,  ребенок будет болен. Если дефектная хромосома отца сливается с нормальной хромосомой матери (или наоборот), ребенок будет “здоровым носителем”, как и его родители. При слиянии двух нормальных хромосом, ребенок будет здоров и не будет являться “здоровым носителем”.

Если посмотреть на рисунок, будет очевидно, что из четырех детей, рожденных от двух “здоровых носителей”, один ребенок будет абсолютно здоров, два  будут являться “здоровыми носителями” и один ребенок будет болен ВДКН. Такой тип наследования называется аутосомно-рецессивным.
Необходимо подчеркнуть, что если родители являются носителями, риск рождения больного ребенка составляет 1:4 для каждой последующей беременности. Если в семье уже имеется один больной ребенок, это не означает, что 3 ребенка от последующих беременностей будут здоровы.
К сожалению, мама и папа узнают, что они – здоровые носители только после того, как  в их семье родится ребенок с ВДКН.  Тогда уж мама и папа поедут в Москву, и в ЭНЦ сделают правильные анализы - молекулярно-генетическое исследование гена СYР21.

Конечно, мама и папа захотят еще детей, по-возможности, без ВДКН.  Финансовые возможности позволяют - ЭКО с отбором плода без генетического дефекта вполне надежно.  Если 25%-ая вероятность рождения больного ребенка не страшит, можно сэкономить.

Очень важно установить диагноз «беременность» до 6-ой недели (потому что на 6-ой неделе у плода появляется надпочечник, который начнет в бешенном ритме вырабатывать ДГАS) и начать лечение дексаметазоном до того момента, пока не будет уточнен генотип плода. На 10 неделе беременности у женщины производится забор ткани через шейку матки (биопсия ворсин хориона), чтобы определить пол ребенка и наличие/ отсутствие ВДКН у плода. Если при анализе выявлено, что плод здоров, лечение дексаметазоном можно прекратить. Короткий период лечения не окажет при этом отрицательного влияния на развитие плода. Если у плода мужского пола определено наличие ВДКН, лечение так же можно прекратить, так как избыток андрогенов не окажет патологического влияния внутриутробно.

Если плод с ВДКН – девочка, матери необходимо продолжать принимать дексаметазон в течение всей беременности.  
Именно дексаметазон, потому что он проникает к плоду. Сосредоточьтесь – дексаметазон будет принимать ЗДОРОВАЯ беременная женщина, если мы точно узнаем с помощью ДНК-диагностики  клеткок ворсин хориона, что у внутриутробного плода женского пола есть мутации в CYP21.

И делается это для того, чтобы избежать хирургической операции - пластики половых органов – что бы девочка на девочку была похожа. Хотя, если что, операции эти хорошо разработаны, а ЭКО позволяет провести отбор здоровых эмбрионов.
Tags: ВДКН, беременность, дексаметазон
Subscribe
promo medgyna september 3, 2019 11:29 6
Buy for 300 tokens
Хапнула от жадности полный текст из The Lancet 29 августа 2019 Это большой метаанализ, который подтверждает, что любой вариант МГТ (за исключением вагинальных эстрогенов) повышает риск рака молочной железы. Риск сохраняется высоким несколько лет после прекращения применения МГТ, зависит от…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

  • 8 comments