medgyna (medgyna) wrote,
medgyna
medgyna

Categories:

ДНТ: почему это происходит?

Частота ДНТ разная в разных регионах земного шара — от 1:500 до 1:2000 живых новорожденных в различных регионах мира и этнических группах населения, составляя в среднем 1:1000.
Риск повышается, если в семье или у родственников уже рождались дети с такими пороками. Настораживающим фактором являются выкидыши и неразвивающиеся беременности. При исследовании абортного материала часто находят грубые пороки развития нервной трубки. Если такие исследования не проводились, это не значит, что причиной невынашивания не мог быть генетический дефект.
2012-11-24_161327

[Spoiler (click to open)]
Клинические проявления spina bifida весьма вариабельны — от выраженных и видных невооруженным глазом пороков, до мягких расстройств, о которых длительное время можно не знать. В далеком 1925 году проф. Сперанский опубликовал  работу «Происхождение spina bifida occulta в крестцовом отделе позвоночного столба человека», в которой утверждалось, что неполное смыкание крестцовых дужек встречается у 70% людей и является нормой. 
Последующие анатомические изыскания и применение современных методов диагностики опровергли мнение корифея. Оказалось, что у пациентов с ночным недержанием мочи, болями в пояснично-крестцовой области, нарушением осанки, слабостью мышц ног, деформациями стоп, при проведении МРТ и компьютерной томографии можно обнаружить сопутствующие изменения в местах дефекта дужек позвонков. Эти случаи spina bifida occulta также  требуют хирургической помощи.

Отвлекаясь от академического изложения, скажу, что как раз сегодня мама привела на прием 5-летнюю девочку по направлению нефролога. Обследуются в течение последнего года с жалобами на энурез и энкопрез — ночное недержание мочи и недержание кала. Со свойственным мне занудством, я долго рылась в карточке и раскопала установленный 2 месяца назад диагноз «Spina bifida». Нет, я все понимаю, переоценить важность консультации гинеколога при энурезе-энкопрезе трудно, но хирургическое лечение маме почему-то не предложили, а предложили лечить ребенку головушку — «она у вас гипервозбудимая, лечите». Мы взяли мазочек и, исключив возможную роль генитальной инфекции, умоем руки. А маме и дочке предстоит жить.
Большинство младенцев со spina bifida выживает, но многие из выживших — инвалиды. Возможен паралич, гидроцефалия, нарушение способности к обучению. Не подлежит сомнению, что у детей с ДНТ значительно страдает качество жизни.

ДНТ - дефекты нервной трубки
Tags: медицина, пороки развития, фолаты
Subscribe
promo medgyna сентябрь 3, 11:29 6
Buy for 300 tokens
Хапнула от жадности полный текст из The Lancet 29 августа 2019 Это большой метаанализ, который подтверждает, что любой вариант МГТ (за исключением вагинальных эстрогенов) повышает риск рака молочной железы. Риск сохраняется высоким несколько лет после прекращения применения МГТ, зависит от…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 14 comments