medgyna (medgyna) wrote,
medgyna
medgyna

Categories:

Последствия дефицита фолатов

Главный фрагмент в этой истории, ген MTHFR, расположен у человека на коротком плече первой хромосомы.

Полиморфизм гена MTHFR
Наиболее изученной является мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
У европейцев такая мутация в гомозиготном варианте встречается с частотой 10-12%. Гипергомоцистеинемия выражена и у гетерозигот, но в меньшей степени.
10-12% — это очень много. Поэтому, проводя обследование на генетические пролиморфизмы генов тромбофилии, чаще всего мы находим именно эту поломку. Раз это есть, значит, это кому-то выгодно. Существует гипотеза, что во время голода снижение активности MTHFR приводит к снижению реметилирования гомоцистеина, и таким образом сберегает ресурсы для жизненно важного синтеза ДНК и РНК. Согласно другой гипотезе, носители мутантного аллеля имеют меньшую вероятность заболевания раком толстой кишки, в результате чего частота мутации в популяции может постепенно возрастать.
На сегодняшний день, связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью матери по аллелю 677T считается доказанной. Так же доказано, что дефицит фолатов может стать причиной ДНТ и без мутации в гене MTHFR .
Дефицит фолатов в организме беременной, даже не реализовавшись в пороки незаращения нервной трубки плода, непременно проявит себя повышением риска других осложнений.
Эмбриогенез не прощает ошибок. Нарушение процессов метилирования ДНК приводит к нестабильности хромосом, повреждению клеток не только самого плода, но и плодовых оболочек.
Проблемой гипергомоцистеинемии почти 40 лет занимаются кардиологи, терапевты и иже с ними. До гинекологов, как всегда, дошло не так давно.
Для изучения влияния дефицита фолиевой кислоты и ассоциированной гипергомоцистеинемии на формирование плаценты был проведён систематический обзор литературных данных за 1966–1999 годы.
Выяснилось, что дефицит фолатов и дефекты фолатпревращающих ферментов приводят к тяжелейшим осложнениям беременности:
— отслойка и инфаркт плаценты,
— спонтанный аборт,
— привычное невынашивание,
— преэклампсия вследствие распространённых дефектов формирования и созревания элементов трофобласта и плацентарного сосудистого русла.
При дефиците фолатов относительный риск потери беременности составляет 3,4 (1,2–9,9 при 95% доверительном интервале), на фоне гипергомоцистеинемии — 3,7 (0,96–16,5), при мутации MTHFR — 3,3 (1,2–9,2).

А теперь скажите мне, дуре непонятливой, зачем исследовать уровень гомоцистеина при беременности, если можно по умолчанию рекомендовать прием фолиевой кислоты? Особенно, если рекомендовать прием активной формы  L-5-метил-ТГФ, в миру Метафоллин? Особенно, на прегравидарном этапе? Особенно, в составе КОК с фолатами?фолаты 003
Tags: гомоцистеин, фолаты
Subscribe
promo medgyna september 3, 11:29 6
Buy for 300 tokens
Хапнула от жадности полный текст из The Lancet 29 августа 2019 Это большой метаанализ, который подтверждает, что любой вариант МГТ (за исключением вагинальных эстрогенов) повышает риск рака молочной железы. Риск сохраняется высоким несколько лет после прекращения применения МГТ, зависит от…
  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 47 comments